•  
  • Technológie
    NGS NGS
    Microarrays Microarrays
  • Produkty
    Prístroje
    • Sekvenátory NGS
    • Skenery čipov
    • Sonikátory
    • Chromium X séria
    • Chromium Connect
    • Sonikátor M220
    • Sonikátor ML230
    • RT-PCR systém
    • Xenium Analyzer
    • Chromium platforma
    • Visium platforma
    Reagencie
    • Sekvenačné kity
    • Kity pre prípravu NGS knižníc
    • Chromium
    Nástroje pre analýzu dát
    • Profesionálna sekundárna analýza dát
    • Správa a analýza dát v cloude
    • Interpretácia variant v dedičných ochoreniach
    • Interpretácia variant v onkológii
    • Laboratórny informačný a manažérsky systém pre správu NGS aplikácií
    Ostatné produkty
  • Diagnostika
    Real-Time PCR
    • RealStar panel pre enterické ochorenia
    • RealStar panel pre respiračné ochorenia
    • RealStar panel pre imunodeficientných pacientov
    • RealStar panel pre tropické ochorenia
    • RealStar panel pre vírusy prenášané krvou
    NGS
    • TruSight Family
    • AmpliSeq for Illumina Focus Panel
    • Respiratory Pathogen Panel
    • LymphoTrack
    • Custom panely DNA/ RNA
    • VeriSeq NIPT Solution v2
    • Celogenómové sekvenovanie
    • Rýchle sekvenovanie kompletného genómu (rWGS)
    • Illumina DNA Prep with Exome 2.0 Plus Enrichment
    Microarrays
    • Kity pre čipové analýzy
    • Global Diversity Array (GDA Cyto) a Global Screening Array (GSA Cyto)
  • Firmy
    10x GENOMICS
    Arrow Diagnostics
    Covaris
    DNA Diagnostic A/S
    IAB
    Illumina
    Invivoscribe technologies
    LGC Biosearch Technologies
    Pillar Bioscience
    Quantum-Si
    Seer
    SeqOne Genomics
    Yourgene Health
  • Kontakty
    Obecný kontakt GeneTiCA GeneTiCA
    Obchodné oddelenie Obchodné oddelenie
    Aplikačná podpora Aplikačná podpora
    Servisné oddelenie Servisné oddelenie
    GeneTiCA Experience Centre GeneTiCA Experience Centre
  •  
    Genetica.CZGenetica.SKGenetica.HU
  •  
  •  
https://www.genetica.cz +420 272 701 055 Služeb 4 Praha
Úvod > Aplikace > Illumina > Bioinformatika > Variant Studio

Variant Studio - Illumina

Illumina Variant Studio je bioinformatický software, který slouží především klinickým výzkumníkům k velmi rychlé identifikaci a klasifikaci genetických variant, které mohou způsobovat závažné onemocnění. Procesu identifikace a klasifikace dané genetické varianty se souhrně říká anotování variant = anotování VCF souboru. Illumina Variant Studio se propojí skrz webový servis s nejpouživanějšími bioinformatickými databázemi (Sift, PolyPhen, ENSP, dbSNP, COSMIC, OMIM, PubMed..) a v případě nalezení varianty poskytne report v podobě specifické nomenklatury pro danou databázi. 

Exomové a celogenomové sekvenování generuje velmi vysoké množství variant na jeden vzorek a proto je velmi důležitá vhodná filtrace pro isolování klíčových variant a jejich vhodná interpretace v daném fenotypu. Illumina variant Studio poskytuje širokou skálu možnosti filtrací na základě:

  • Kvality dané varianty
  • Frekvence
  • Funkčního dopadu
  • Asociace se známou nemocí
  • Detekce somatických mutací
  • Na základě dědičnosti

Nedílnou součástí Illumina Variant Studia je tvoření detailních reportů a jejich ukládání v nejrůznějších formátech (tsv, csv, xls a pdf). Atraktivní může být vytvoření templátu reportu pro danou kliniku či instituci s patřičným logem a informacemi o ní.

 

Minimální systémové požadavky jsou:

  • 64-bitový OS Windows 7 nebo vyšší
  • 2 GB RAM minimum – doporučeno 4 GB RAM
  • 25 MB volného místa na hardisku
  • Požadované internetové připojení (pro anotaci s databázemi)
  • Licence: dostupné při zakoupení kitu TruSight, dále je dostupné zdarma na BaseSpace nebo na BaseSpace Onsite App.

 

Súvisiace odkazy

Illumina Experiment Manager - Illumina

BaseSpace - Illumina

CASAVA

Logo Illumina

Vyžiadať informácie o:

Variant Studio

Údaje s hviezdičkou
sú povinné
Copyright © 2025 GeneTiCA s.r.o. +421 907 373 757 | genetica@genetica.sk