Variant Studio - Illumina

Illumina Variant Studio je bioinformatický software, který slouží především klinickým výzkumníkům k velmi rychlé identifikaci a klasifikaci genetických variant, které mohou způsobovat závažné onemocnění. Procesu identifikace a klasifikace dané genetické varianty se souhrně říká anotování variant = anotování VCF souboru. Illumina Variant Studio se propojí skrz webový servis s nejpouživanějšími bioinformatickými databázemi (Sift, PolyPhen, ENSP, dbSNP, COSMIC, OMIM, PubMed..) a v případě nalezení varianty poskytne report v podobě specifické nomenklatury pro danou databázi. 

Exomové a celogenomové sekvenování generuje velmi vysoké množství variant na jeden vzorek a proto je velmi důležitá vhodná filtrace pro isolování klíčových variant a jejich vhodná interpretace v daném fenotypu. Illumina variant Studio poskytuje širokou skálu možnosti filtrací na základě:

• Kvality dané varianty
• Frekvence
• Funkčního dopadu
• Asociace se známou nemocí
• Detekce somatických mutací
• Na základě dědičnosti

Nedílnou součástí Illumina Variant Studia je tvoření detailních reportů a jejich ukládání v nejrůznějších formátech (tsv, csv, xls a pdf). Atraktivní může být vytvoření templátu reportu pro danou kliniku či instituci s patřičným logem a informacemi o ní.

Minimální systémové požadavky jsou:

• 64-bitový OS Windows 7 nebo vyšší
• 2 GB RAM minimum – doporučeno 4 GB RAM
• 25 MB volného místa na hardisku
• Požadované internetové připojení (pro anotaci s databázemi)
• Licence: dostupné při zakoupení kitu TruSight, dále je dostupné zdarma na BaseSpace nebo na BaseSpace Onsite App.

Související odkazy