Microarrays - Illumina

Mikročipy od spoločnoti Illumina fungujú na princípe Infinium technológie, poskytujú dôveryhodnú kvalitu údajov a zaručujú reprodukovateľnosť analýz. Na povrchu každého čipu je možné testovať tisíce vzoriek za účelom identifikácie bodových mutácií, štrukturálnych variantov alebo zmien génovej expresie a metylácie.

Microarrays technológia od spoločnosti Illumina je založená na báze guľôčok, mikročastíc z oxidu kremičitého (Bead-based Microarrays technology, BeadArray). Tieto guľôčky sú umiestnené v mikrojamkách na povrchu čipu a sú potiahnuté viacerými kópiami oligonukleotidovej sondy zameranej na špecifický lokus v genóme. Pri prechode fragmentov DNA cez čip sa každá sonda naviaže na komplementárnu sekvenciu vo vzorke DNA a zastaví jednu bázu pred miestom záujmu. Alelová špecificita je daná predĺžením o jeden zo štyroch značených nukleotidov. Pri excitácii laserom emituje táto nukleotidová značka signál. Tieto signály sú zachytávané a následne konvertované vďaka GenomeStudio softvéru, ktorý pozostáva z viacerých modulov zameraných na špecifickú aplikáciu a slúži na analýzu a vizualizáciu získaných dát.

K dispozícii je viacero typov čipov, tie môžeme podľa aplikácie základne rozdeliť do kategórií:

Whole-Genome Genotyping – poskytuje najkomplexnejší pohľad na genóm
Human Exome
Infinium Methylation – pre pochopenie epigenetických zmien
Custom čipy – komernčne dostupné, konzorciové, semi-custumizované, customizované

NextSeq 550 a iScan System:

Viac informácií sa dozviete na stránkach výrobcu