Global Diversity Array (GDA Cyto) a Global Screening Array (GSA Cyto) - Illumina

GSA Cyto (Global Screening Array) a GDA Cyto (Global Diversity Array) je „end-to-end“ riešenie od spoločnosti Illumina založené na overenej technológii „bead-chip“. Dizajn týchto arrayí zohľadňuje najnovšie poznatky, a pokrýva klinicky významné oblasti naprieč celým genómom, v génoch s rôznym klinickým významom a so zacielením na exonové oblasti. Umožňuje tak analýzu CNV ako aj straty heterozygozity (LOH). Oba čipy (GDA Cyto aj GSA Cyto) majú vysoké pokrytie naprieč všetkými génmi s rôznym klinickým významom a je možné ich použiť v rámci rôznych iných aplikácií ako prenatálna diagnostika, diagnostika onkologických chorôb a pod.

Na spracovanie získaných dát sa používa softvér N_x Clinical od spoločnosti BioDiscovery. Tento jedinečný softvér je v súčasnosti najkomplexnejším a najaktuálnejším riešením pre cytogenetickú a molekulárno-genetickú analýzu. Poskytuje množstvo užitočných nástrojov na analýzu získaných dát s ohľadom na rôzne aplikácie a výrazne uľahčuje spracovanie získaných informácií. Poskytuje tak ucelené riešenie pre klinickú diagnostiku „od vzorky k výsledku“.

GSA Cyto zahŕňa približne 700 000 SNP markerov naprieč takmer 5 000 klinicky relevantnými génmi v nadväznosti na údaje z databáz ako ACMG, ClinVar, ADME, OMIM a ďalších. Na jednom čipe je možné analyzovať 24 vzoriek súčasne.

GDA Cyto zahŕňa približne 1,8 M SNP markerov naprieč takmer 5 000 klinicky relevantnými génmi v nadväznosti na údaje z databáz ako ACMG, ClinVar, ADME, OMIM a ďalších. Na jednom čipe je možné analyzovať 8 vzoriek súčasne.

Pomocou rôznej miery automatizácie, od čiastočnej až po plnú, je možné maximalizovať počet analyzovaných vzoriek a zároveň minimalizovať čas spracovania vzoriek na 3 dni. Na skenovanie čipov sa požíva prístroj iScan, ktorý je schopný oskenovať jeden čip do 30 minút.