TruSight Oncology 500 - Illumina

TruSight Oncology 500 je panel určený pre NGS (novú generáciu sekvenovania), ktorý umožňuje komplexné genomické profilovanie nádorov. Analyzuje DNA i RNA z nádorov s cieľom identifikovať klinicky významné genómové zmeny u širokého spektra nádorových ochorení a prináša poznatky, ktoré pomáhajú pri rozhodovaní sa o najvhodnejšej liečbe. Spoľahlivo deteguje substitúcie bází, inzercie a delécie, alterácie počtu kópií, génové fúzie a zostrihové varianty. Zároveň stanovuje mutačnú nálož nádoru (TMB) a mikrosatelitovú instabilitu (MSI), ktoré predstavujú významné biomarkery imunoterapie. 

Jediný komplexný test nahradí niekoľko panelov pre jednotlivé biomarkery:

• panel umožňuje analyzovať DNA i RNA
• analyzuje celkom 523 génov (DNA časť) a 55 génov (RNA časť)
• stanovuje mutačnú nálož nádoru (TMB) a mikrosatelitovú instabilitu (MSI)
• zahŕňa biomarkery obsiahnuté v kľúčových odporučeniach („guidelines“) pre nádorové ochorenia a v klinických štúdiách
• dostupné verzie pre profilovanie zo vzoriek FFPE nádorového tkaniva i z tekutých biopsií (neinvazívna metóda pre detekciu v prípadoch, kedy nemáme k dispozícii nádorové tkanivo; rovnako vhodné pre monitorovanie vývoja ochorenia a účinnosti terapie)

Efektívny postup od vzorky až k výslednému reportu:

• len 4 – 5 dní od vstupnej vzorky po výsledky analýzy
• možnosť automatizácie postupu (protokol i kity sú už k dispozícii)
• analýza dát je výrazne zrýchlená vďaka bioinformatickej platforme DRAGEN Bio-IT
• možnosť využitia interpretácie dát pomocou softvéru PierianDx Clinical Genomics Workspace (CGW) 

Poskytuje vysoko spoľahlivé výsledky:

• „enrichmentový“ prístup v kombinácii so sofistikovanou analýzou dát zaisťuje vysokú špecificitu (99,9998 % pre detekciu SNV) a senzitivitu (>96 %)
• využíva unikátne molekulárne indexy (UMIs) k zvýšeniu senzitivity detekcie variant
• založený na osvedčenej SBS (sequencing-by-synthesis) technológii Illumina

Komplexné genomické profilovanie nádorov priamo vo Vašom laboratóriu:

• úplná kontrola nad celou analýzou a získanými dátami
• súčasťou panelu sú i aktuálne novo sa objavujúce biomarkery

Rozhovor s RNDr. Janou Verbovou Ph.D.: Komplexné genomické profilovanie a analýza HRD

Viac informácii sa dočítate na stránkach výrobcu:

Comprehensive Genomic Profiling

TruSight Oncology 500zhovor s RNDr. Janou Verbovou Ph.D.: Komplexné genomické profilovanie a analýza HRD

TruSight Oncology 500 High Troughput

TruSight Oncology 500ctDNA