TruSight Myeloid Sequencing Panel - Illumina

TruSight Myeloid Sequencing Panel od spoločnosti Illumina obsahuje odborne definovaný obsah a overenú technológiu sekvenovania novej generácie (NGS) k identifikácii somatických variantov myeloidných malignít.

Obsah panela navrhlo konzorcium uznávaných odborníkov v oblasti hematologických malignít a je zameraný na gény často mutované pri nasledovných typoch ochorení:

• Akútna myeloidná leukémia (AML)
• Myelodysplastický syndróm (MDS)
• Myeloproliferatívne neoplazmy (MPN)
• Chronická myelogénna leukémia (CML)
• Chronická myelomonocytová leukémia (CMML)
• Juvenilná myelomonocytová leukémia (JMML)

TruSight Myeloid Sequencing panel pokrýva 15 celých génov (iba exóny) a 39 ďalších génov, ktorými sú pokrýté onkogénne hotspoty. Poskytuje komplexné hodnotenie kľúčových génov, o ktorých je známe, že sa podieľajú na myeloidných malignitách v jednom teste. Výsledkom je presné a nákladovo efektívne riešenie. Panel zachytáva cca 141 kB obsahu genómu a pozostáva z 568 amplikónov o dĺžke 250 bp navrhnutých v porovnaní s ľudským referenčným genómom NCBI37/ hg19. Tieto amplikónové knižnice je možné sekvenovať na stolových Illumina sekvenátoroch. Analýza dát môže prebiehať na lokálnom servri alebo na cloudovej platforme BaseSpace Sequence Hub využitím aplikácie TruSeq Amplicon App. Dáta vygenerované týmito softvérmi môžu byť importované priamo do Illumina VariantStudio Software App, ktorá umožňuje výskumníkom rýchlo identifikovať a klasifikovať varianty relevantné pre ochorenie. Intuitívne prostredie ponúka flexibilné možnosti filtrovania, jednoduchú klasifikáciu  variantov, rýchlu a bohatú anotáciu a prispôsobiteľné tvorby reportov. 

Základné špeficikácie k TruSight Myeloid Sequencing panelu:

• Cieli na 54 génov spojených s myeloidnými malignitami
• Próby amplifikujú 568 amplikónov z tumor supresorových génov a mutačných hotspotov
• Množstvo vstupnej vzorky: 50 ng
• Maximálny počet vzoriek: 96
• Krátka doba prípravy knižníc: 8 hodín
• Kompatibilita so stolovými Illumina sekvenátormi: MiniSeq, MiSeq a NextSeq 550

Zoznam génov:

Viac informácií sa dozviete na týchto odkazoch: tu a tu