TruSight Hereditary Cancer Panel - Illumina

TruSight Hereditary Cancer panel bol navrhnutý spoločnosťou Illumina pre určenie genetického rizika výskytu rôznych druhov nádorových ochorení využitím NGS technológie. Tento kit umožňuje detegovať až 113 génov a 125 SNP súvisiacich s predispozíciou k nádorovému ochoreniu vďaka 10 341 oligo próbam, ktoré pokrývajú všetky exónové oblasti a 20 bp priľahlých intrónových oblastí pre každý cielený gén.

Príprava samotnej NGS knižnice  je založená na BLT („Bead-linked transposomes“) technológii – fragmentácia vlákna na magnetických guličkách a súčasné naviazanie adaptérov, tzv. tagovanie v jednom kroku spolu s normalizáciou. Nasleduje krok vychytávania oblastí záujmu, tzv. enrichment. TruSight Hereditary Cancer Panel je kompatibilný so všetkými stolovými Illumina sekvenátormi: iSeq 100, MiniSeq, MiSeq a NextSeq. Výsledná analýza dát môže prebiehať na integrovanom servri Local Run Manager alebo pomocou aplikácie: Base Space Enrichment App/ DRAGEN Enrichment App.

Základné špeficikácie k TruSight Hereditary Cancer panelu:

• Obsahuje až 10 341 prób zachytávajúcich 113 génov súvisiacich s predispozíciou k nádorovému ochoreniu
• Panel zahŕňa 125 SNP, z toho 48 sú ID SNP a 77 slúži na hodnotenie polygénneho rizika
• Príprava knižnice trvá len cca 6,5 hodiny
• Množstvo vstupného materiálu: 50 – 1 000 ng DNA
• Flexibilný typ vstupného materiálu: genómová DNA, sliny, krv
• Flexibilný počet vzoriek na 1 experiment: 2 – 256 (závisí od typu sekvenátoru)
• Panel je kompatibilný so všetkými stolovými Illumina sekvenátormi

Zoznam génov

Viac informácií sa dozviete na stránkach výrobcu: tu a tu