TruSight Kardiomyopatie panel - Illumina

Tento TruSight kardiomyopatie panel se zaměřuje na geny spojené s dědičnými kardiomyopatiemi, včetně hypertrofické kardiomyopatie (HCM), dilatační kardiomyopatie (DCM), restriktivní kardiomyopatie (RCM), arytmogenní kardiomyopatie (ARVC), katecholaminergní polymorfní komorové tachykardie (CPVT) a LVNC. Další cíle zahrnují několik syndromů, včetně Danon a Fabryho choroby, Barth syndromu a dalších. Cílové geny byly vybrány na základě pečlivého výběru z dostupných studií a literatury a zkušeností v oblasti genetického testování pro zděděné kardiomyopatie.

Kit je určen pro MiSeq, NextSeq a HiSeq.

Tento kit byl vyvinut ve spolupráci s Dr. Heidi Rehm, Dr. Birgit Funke a jeho týmu v Laboratoři molekulární medicíny (LMM) a Partners Healthcare Center for Personalized Genetic Medicine (PCPGM), Harvard Medical School.

Více informací o produktu naleznete na stránkách výrobce.

ABCC9	CTF1	LAMA4	MYOZ2	TMEM43
ACTC1	DES	LAMP2	NEXN	TNNC1
ACTN2	DSC2	LDB3	PKP2	TNNI3
ANKRD1	DSG2	LMNA	PLN	TNNT2
CASQ2	DSP	MYBPC3	PRKAG2	TPM1
CAV3	DTNA	MYH6	RBM20	TTN
CRYAB	EMD	MYH7	RYR2	TTR
CSRP3	FHL2	MYL2	SGCD	VCL
	GLA	MYL3	TAZ
	JUP	MYLK2	TCAP

Velikost cílové oblasti celkem	246 Kb
Celkem cílových genů	46
Celkem cílových exonů	1 020
Velikost prób	80-mer
Počet prób	2 600
Doporučená průměrná coverage	100x
Minimální coverage	20x
Procento pokrytých exonů	≥95 %

TruSight Kardiomyopatie panel - Illumina

Súvisiace odkazy

NGS

Sekvenátory NGS

Vyžiadať informácie o:

TruSight Kardiomyopatie panel