TruSight One Sequencing Panels - Illumina

Sekvenačné panely TruSight One od spoločnosti Illumina obsahujú próby, ktoré cielia na exónové oblasti, v ktorých dochádza k vzniku mutácií, ktoré asociujú s najčastejšími dedičnými ochoreniami. Toto zameranie sa na určitú podskupinu génov so známou asociáciou s dedičným ochorením v rámci exónu umožňuje efektívnejšiu detekciu variantov v porovnaní so sekvenovaním celého genómu či exómu. Panely TruSight One a TruSight One Expanded poskytujú cenovo dostupné klinické informácie pre laboratóriá. Tie sa môžu rozhodnúť medzi detekciou všetkých génov v rámci panelu alebo len konkrétnej podskupiny génov (vytváranie tzv. virtuálnych panelov).

TruSight One panely sú kompatibilné s Illumina DNA Prep with Enrichment Tagmentation kitmi, ktoré zabezpečujú fragmentáciu cDNA na magnetických BLT („Bead-linked transposomes“) guličkách a súčasné tagovanie, tzn. naviazanie príslušných adaptérov. Nasleduje krok enrichmentu – vychytávania oblastí záujmu pomocou navrhnutých prób. Illumina ponúka kompletné riešenia od prípravy knižníc, po sekvenáciu a analýzu dát. Pre sekundárnu a terciárnu analýzu TruSight One dát je dostupný TruSight Software Suite, ktorý interaguje s platformou BaseSpace Sequence Hub a rovnako aj s DRAGEN Bio-IT platformou.

Základné špeficikácie k TruSight One Sequencing panelom:

• Množstvo vstupnej vzorky: 50 ng
• Zacielenie TruSight One: 12 Mb genómu (4 800 génov, 62 000 exónov)
• Zacielenie TruSight One Expanded: 16,5 Mb genómu (6 700 génov, 86 000 exónov)
• Panely obsahujú viac ako 125 000 prób, ktoré majú dĺžku 80-mérov
• Veľkosti fragmentov sú 150-220 bp
• Kompatibilita s Illumina sekvenátormi: MiSeq, NextSeq séria, NovaSeq 6000

Viac infromácii nájdete tu a tu