Při návštěvě webových stránek je velmi pravděpodobné, že stránka získá nebo uloží informace ve vašem prohlížeči a to ve formě souborů cookies. Nad soubory máte plnou kontrolu, ale jsou velmi důležité pro správné fungování webu. Mohou to být informace o vašich preferencích, zájmech o produkty, přizpůsobení prostředí a chování webu. V neposlední řadě obsahují data, která využíváme pro kontinuální zlepšování webu a našich služeb. Stále respektujeme vaše právo na soukromí, a proto se můžete rozhodnout, že se sběrem souborů cookies nebudete souhlasit.Nezapomínejte na to, že blokování některých souborů cookies můžete ovlivnit, jak stránka funguje a jaké služby jsou vám nabízeny.
TruSight Cardio Sequencing kit predstavuje cenovo dostupné, presné a komplexné riešenie pre genetické profilovanie génov súvisiacich s ICC („Inherited cardiac conditions“). Umožňuje profilovanie až 174 génov súvisiacich so 17 rôznymi ICC, vrátane kardiomyopatií, arytmií, aortopatií a iných. Až 99 % cieľových regiónov má hĺbku pokrytia najmenej 20x, pričom priemerná hĺbka pokrytia je až 300x.
Samotný panel je kompatibilný s Illumina DNA Prep with Enrichment Tagmentation kitmi, ktoré zabezpečujú fragmentáciu cDNA na magnetických BLT („Bead-linked transposomes“) guličkách a súčasné tagovanie, tzn. naviazanie príslušných adaptérov. Nasleduje krok enrichmentu – vychytávania oblastí záujmu pomocou navrhnutých prób. Analýza osekvenovaných dát môže prebiehať v rámci prístroja alebo vzdialene pomocou platformy BaseSpace Sequence Hub. Filtráciu dát, porovnávanie variantov a vytváranie customizovaných reportov umožňuje softvér VariantStudio.
Základné špecifikácie k TruSight Cardio Sequencing kitu:
Zoznam génov TruSight Cardio Sequencing panelu:
ABCC9 |
GJA5 |
PRDM16 |
ABCG5 |
GLA |
PRKAG2 |
ABCG8 |
GPD1L |
PRKAR1A |
ACTA1 |
GPIHBP1 |
PTPN11 |
ACTA2 |
HADHA |
RAF1 |
ACTC1 |
HCN4 |
RANGRF |
ACTN2 |
HFE |
RBM20 |
AKAP9 |
HRAS |
RYR1 |
ALMS1 |
HSPB8 |
RYR2 |
ANK2 |
ILK |
SALL4 |
ANKRD1 |
JAG1 |
SCN1B |
APOA4 |
JPH2 |
SCN2B |
APOA5 |
JUP |
SCN3B |
APOB |
KCNA5 |
SCN4B |
APOC2 |
KCND3 |
SCN5A |
APOE |
KCNE1 |
SCO2 |
BAG3 |
KCNE2 |
SDHA |
BRAF |
KCNE3 |
SEPN1 |
CACNA1C |
KCNH2 |
SGCB |
CACNA2D1 |
KCNJ2 |
SGCD |
CACNB2 |
KCNJ5 |
SGCG |
CALM1 |
KCNJ8 |
SHOC2 |
CALR3 |
KCNQ1 |
SLC25A4 |
CASQ2 |
KLF10 |
SLC2A10 |
CAV3 |
KRAS |
SMAD3 |
CBL |
LAMA2 |
SMAD4 |
CBS |
LAMA4 |
SNTA1 |
CETP |
LAMP2 |
SOS1 |
COL3A1 |
LDB3 |
SREBF2 |
COL5A1 |
LDLR |
TAZ |
COL5A2 |
LDLRAP1 |
TBX20 |
COX15 |
LMF1 |
TBX3 |
CREB3L3 |
LMNA |
TBX5 |
CRELD1 |
LPL |
TCAP |
CRYAB |
LTBP2 |
TGFB2 |
CSRP3 |
MAP2K1 |
TGFB3 |
CTF1 |
MAP2K2 |
TGFBR1 |
DES |
MIB1 |
TGFBR2 |
DMD |
MURC |
TMEM43 |
DNAJC19 |
MYBPC3 |
TMPO |
DOLK |
MYH11 |
TNNC1 |
DPP6 |
MYH6 |
TNNI3 |
DSC2 |
MYH7 |
TNNT2 |
DSG2 |
MYL2 |
TPM1 |
DSP |
MYL3 |
TRDN |
DTNA |
MYLK |
TRIM63 |
EFEMP2 |
MYLK2 |
TRPM4 |
ELN |
MYO6 |
TTN |
EMD |
MYOZ2 |
TTR |
EYA4 |
MYPN |
TXNRD2 |
FBN1 |
NEXN |
VCL |
FBN2 |
NKX2-5 |
ZBTB17 |
FHL1 |
NODAL |
ZHX3 |
FHL2 |
NOTCH1 |
ZIC3 |
FKRP |
NPPA |
|
FKTN |
NRAS |
|
FXN |
PCSK9 |
|
GAA |
PDLIM3 |
|
GATAD1 |
PKP2 |
|
GCKR |
PLN |
|
Viac informácii nájdete tu a tu