TruSight Cardio Sequencing kit predstavuje cenovo dostupné, presné a komplexné riešenie pre genetické profilovanie génov súvisiacich s ICC („Inherited cardiac conditions“). Umožňuje profilovanie až 174 génov súvisiacich so 17 rôznymi ICC, vrátane kardiomyopatií, arytmií, aortopatií a iných. Až 99 % cieľových regiónov má hĺbku pokrytia najmenej 20x, pričom priemerná hĺbka pokrytia je až 300x.
Samotný panel je kompatibilný s Illumina DNA Prep with Enrichment Tagmentation kitmi, ktoré zabezpečujú fragmentáciu cDNA na magnetických BLT („Bead-linked transposomes“) guličkách a súčasné tagovanie, tzn. naviazanie príslušných adaptérov. Nasleduje krok enrichmentu – vychytávania oblastí záujmu pomocou navrhnutých prób. Analýza osekvenovaných dát môže prebiehať v rámci prístroja alebo vzdialene pomocou platformy BaseSpace Sequence Hub. Filtráciu dát, porovnávanie variantov a vytváranie customizovaných reportov umožňuje softvér VariantStudio.
Základné špecifikácie k TruSight Cardio Sequencing kitu:
Zoznam génov TruSight Cardio Sequencing panelu:
|
ABCC9 |
GJA5 |
PRDM16 |
|
ABCG5 |
GLA |
PRKAG2 |
|
ABCG8 |
GPD1L |
PRKAR1A |
|
ACTA1 |
GPIHBP1 |
PTPN11 |
|
ACTA2 |
HADHA |
RAF1 |
|
ACTC1 |
HCN4 |
RANGRF |
|
ACTN2 |
HFE |
RBM20 |
|
AKAP9 |
HRAS |
RYR1 |
|
ALMS1 |
HSPB8 |
RYR2 |
|
ANK2 |
ILK |
SALL4 |
|
ANKRD1 |
JAG1 |
SCN1B |
|
APOA4 |
JPH2 |
SCN2B |
|
APOA5 |
JUP |
SCN3B |
|
APOB |
KCNA5 |
SCN4B |
|
APOC2 |
KCND3 |
SCN5A |
|
APOE |
KCNE1 |
SCO2 |
|
BAG3 |
KCNE2 |
SDHA |
|
BRAF |
KCNE3 |
SEPN1 |
|
CACNA1C |
KCNH2 |
SGCB |
|
CACNA2D1 |
KCNJ2 |
SGCD |
|
CACNB2 |
KCNJ5 |
SGCG |
|
CALM1 |
KCNJ8 |
SHOC2 |
|
CALR3 |
KCNQ1 |
SLC25A4 |
|
CASQ2 |
KLF10 |
SLC2A10 |
|
CAV3 |
KRAS |
SMAD3 |
|
CBL |
LAMA2 |
SMAD4 |
|
CBS |
LAMA4 |
SNTA1 |
|
CETP |
LAMP2 |
SOS1 |
|
COL3A1 |
LDB3 |
SREBF2 |
|
COL5A1 |
LDLR |
TAZ |
|
COL5A2 |
LDLRAP1 |
TBX20 |
|
COX15 |
LMF1 |
TBX3 |
|
CREB3L3 |
LMNA |
TBX5 |
|
CRELD1 |
LPL |
TCAP |
|
CRYAB |
LTBP2 |
TGFB2 |
|
CSRP3 |
MAP2K1 |
TGFB3 |
|
CTF1 |
MAP2K2 |
TGFBR1 |
|
DES |
MIB1 |
TGFBR2 |
|
DMD |
MURC |
TMEM43 |
|
DNAJC19 |
MYBPC3 |
TMPO |
|
DOLK |
MYH11 |
TNNC1 |
|
DPP6 |
MYH6 |
TNNI3 |
|
DSC2 |
MYH7 |
TNNT2 |
|
DSG2 |
MYL2 |
TPM1 |
|
DSP |
MYL3 |
TRDN |
|
DTNA |
MYLK |
TRIM63 |
|
EFEMP2 |
MYLK2 |
TRPM4 |
|
ELN |
MYO6 |
TTN |
|
EMD |
MYOZ2 |
TTR |
|
EYA4 |
MYPN |
TXNRD2 |
|
FBN1 |
NEXN |
VCL |
|
FBN2 |
NKX2-5 |
ZBTB17 |
|
FHL1 |
NODAL |
ZHX3 |
|
FHL2 |
NOTCH1 |
ZIC3 |
|
FKRP |
NPPA |
|
|
FKTN |
NRAS |
|
|
FXN |
PCSK9 |
|
|
GAA |
PDLIM3 |
|
|
GATAD1 |
PKP2 |
|
|
GCKR |
PLN |
|
Viac informácii nájdete tu a tu