TruSight Software Suite - Illumina

Softvér TruSight Suite slúži na analýzu sekvenačných dát pri detekcii zriedkavých ochorení. Tento softvér je integrovaný s BaseSpace Sequence Hub a Illumina sekvenačnými platformami. Je poháňaný platformou DRAGEN, ktorá zabezpečuje rýchle, presné a nákladovo efektívne spracovanie veľkého množstva dát. Umožňuje tiež filtrovanie variantov na základe zoznamu génov alebo vlastných anotácií. Softvér TruSight Suite bol nezávisle auditovaný a certifikovaný s normami HIPAA, ISO 27001 a ISO 13485. Je postavený tak, aby umožňoval ochranu údajov a dodržiavanie zásad GDPR.

Analýza variantov v softvéri TruSight Software Suite

Sekundárna analýza obsahuje:

• Alignment a variant calling pomocou platformy DRAGEN

Terciárna analýza obsahuje:

• Anotáciu variantov

• Filtrovanie variantov, ich triedenie a vizualizáciu

• Interpretáciu variantov a reporting

Viac informácii sa dozviete tu a tu