•  
  • Technológie
    NGS NGS
    Microarrays Microarrays
    Real-Time PCR Real-Time PCR
    10x Genomics 10x Genomics
  • Produkty
    Prístroje
    • Sekvenátory NGS
    • Skenery čipov
    • Sonikátory
    • Chromium X séria
    • Chromium Connect
    • Sonikátor M220
    • Sonikátor ML230
    • RT-PCR systém
    • Farbiace automaty
    • Xenium Analyzer
    Reagencie
    • PCR reagencie
    • RT-PCR kity
    • Sekvenačné kity
    • Kity pre prípravu NGS knižníc
    • Transfekčné činidlá
    • Illumina Long-Read Technológie
    Software
    • BaseSpace Sequence Hub
    • Illumina Connected Analytics
    • Local Run Manager
    • TruSight Software Suite
    • DRAGEN Bio-IT Platform
    Ostatné produkty
    • Repirátor N95
  • Diagnostika
    Real-Time PCR
    • Trombofilné mutácie
    • DIOS – priama detekcia SARS-CoV-2
    • EurobioPlex SARS-CoV-2 Multiplex
    • RealStar panel pre enterické ochorenia
    • RealStar panel pre respiračné ochorenia
    • RealStar panel pre imunodeficientných pacientov
    • RealStar panel pre tropické ochorenia
    • RealStar panel pre vírusy prenášané krvou
    NGS
    • Celogenómové sekvenovanie
    • VeriSeq
    • LymphoTrack
    • TruSight Myeloid Sequencing Panel
    • TruSight Hereditary Cancer Panel
    • Respiratory Pathogen Panel
    • AmpliSeq for Illumina Focus Panel
    • Illumina TruSight Cardio Sequencing Kit
    • Illumina TruSight Inherited Disease Sequencing Panel
    • Illumina TruSight One Sequencing Panels
    • TruSight Oncology 500
    • TruSight Tumor 15
    • Illumina Celoexómové sekvenovanie
    • Custom panely DNA/ RNA
    • VeriSeq NIPT Solution v2
    • TruSight Oncology Comprehensive (CE-IVD)
    Microarrays
    • Kity pre čipové analýzy
    • Global Diversity Array (GDA Cyto) a Global Screening Array (GSA Cyto)
    Ostatné metódy
    • Antigénne testy na detekciu COVID-⁠19
    • Perinatálna diagnostika
  • Firmy
    10x GENOMICS
    Arrow Diagnostics
    Covaris
    Diagenode
    IAB
    IBA
    Illumina
    Invivoscribe technologies
    LGC Biosearch Technologies
    Thermo Scientific
    Verogen
    Vitrolife
  • Kontakty
    Obecný kontakt GeneTiCA GeneTiCA
    Obchodné oddelenie Obchodné oddelenie
    Aplikačná podpora Aplikačná podpora
    Servisné oddelenie Servisné oddelenie
  •  
    Genetica.CZGenetica.SKGenetica.HU
  •  
  •  
https://www.genetica.cz +420 272 701 055 Služeb 4 Praha
Úvod > Diagnostika > NGS > Illumina TruSight Inherited Disease Sequencing Panel

Illumina TruSight Inherited Disease Sequencing Panel - Illumina

Recesívne dedičné ochorenia sa objavujú u významnej časti populácie a tvoria až 20 % detskej úmrtnosti vo svete. Tieto choroby sú dôsledkom patogénnych mutácií v kódujúcich exónoch a v hraničných oblastiach exón-intrón. TruSight Inherited Disease Sequencing panel  od spoločnosti Illumina sa zameriava až na 552 génov v týchto špecifických regiónoch, čím umožňuje včas identifikovať a eliminovať výskyt týchto závažných recesívnych ochorení. Tento sekvenačný panel je kompatibilný s TruSight Rapid Capture  kitom, čím spája kroky prípravy knižnice a kroky enrichmentu do jedného jednoduchého a rýchleho protokolu. Po príprave knižnice, ktorá trvá približne jeden a pol dňa, nasleduje sekvenácia na stolovom Illumina sekvenátore.

 

Základné špeficikácie k TruSight Inherited Disease Sequencing panelu:

  • Panel obsahuje viac ako 30 000 prób, ktoré sú dlhé 80-mérov
  • Próby zachytávajú až 8 801 exónov
  • Množstvo vstupnej vzorky: 50 ng
  • Panel cieli na 2,25 Mb ľudského genómu
  • Príprava knižnice trvá 1,5 dňa
  • Kompatibilita so stolovými Illumina sekvenátormi: MiniSeq, MiSeq a NextSeq séria

 

Zoznam génov TruSight Inherited Disease Sequencing panelu:

AAAS

COX10

GLE1

NDUFAF4

SCO1

COL6A3

ABCA12

COX15

GNPTAB

NDUFS3

SCO2

DOK7

ABCA3

COX6B1

GNRHR

NDUFS4

SEPN1

G6PC

ABCB11

CPS1

GPC3

NDUFS5

SFTPB

HIBCH

ABCB4

CPT1A

GPR98

NDUFS6

SFTPC

LMNA

ABCC8

CPT2

GRIK2

NDUFS7

SGSH

OXCT1

ABCD1

CRLF1

GSS

NDUFS8

SH2D1A

UBE3A

ACAD9

CRTAP

GTF2H5

NDUFV1

SHROOM4

 

ACADL

CSTB

GUSB

NEB

SIL1

 

ACADM

CTNS

HADH

NEU1

SLC12A1

 

ACADVL

CTSD

HADHA

NEUROG3

SLC12A6

 

ACAT1

CTSK

HADHB

NHEJ1

SLC16A2

 

ACOX1

CUL4B

HAMP

NHLRC1

SLC17A5

 

ACSL4

CYP11A1

HAX1

NHS

SLC22A5

 

ADA

CYP11B1

HBA1

NLGN4X

SLC25A15

 

ADAMTS13

CYP17A1

HBB

NPC1

SLC25A20

 

ADAMTSL2

CYP21A2

HESX1

NPC2

SLC25A22

 

ADCK3

CYP27A1

HEXA

NPHP1

SLC26A2

 

AFF2

CYP27B1

HEXB

NPHP3

SLC35A1

 

AGL

DBT

HFE2

NPHP4

SLC35C1

 

AGPS

DCLRE1C

HGSNAT

NPHS1

SLC35D1

 

AGTR2

DCX

HIBCH

NPHS2

SLC37A4

 

AHI1

DDB2

HLCS

NR5A1

SLC4A11

 

AIRE

DDC

HMGCL

NSD1

SLC6A8

 

ALDH3A2

DGUOK

HPD

NSUN2

SLC9A6

 

ALDH5A1

DHCR24

HPRT1

NTRK1

SMN1

 

ALDH7A1

DHCR7

HSD11B2

NUP62

SMPD1

 

ALDOB

DKC1

HSD17B10

NXF5

SMS

 

ALG1

DLD

HSD17B3

OCRL

SNAP29

 

ALG12

DLG3

HSD17B4

OFD1

SOX3

 

ALG2

DLL3

HSD3B2

OPA3

SP110

 

ALG3

DMD

HSPG2

OPHN1

SRD5A2

 

ALG6

DMP1

HUWE1

ORAI1

SRD5A3

 

ALG8

DNAJC19

ICOS

OSTM1

ST3GAL3

 

ALG9

DNMT3B

IDS

OTC

ST3GAL5

 

ALMS1

DOCK8

IDUA

PAH

STAR

 

ALPL

DOLK

IFNGR1

PAK3

STAT1

 

ALS2

DPAGT1

IFNGR2

PANK2

STIM1

 

AMACR

DPM1

IFT80

PC

STRA6

 

AMT

DPYD

IGHMBP2

PCCA

STX11

 

ANTXR2

DSP

IKBKAP

PCCB

STXBP2

 

AP1S2

DYNC2H1

IKBKG

PCDH19

SUCLA2

 

AP3B1

EDA

IL12B

PDHA1

SUCLG1

 

APTX

EDN3

IL12RB1

PDHX

SUOX

 

AR

EDNRB

IL1RAPL1

PDP1

SURF1

 

ARHGEF6

EFEMP2

IL1RN

PDSS1

SYP

 

ARHGEF9

EFNB1

IL2RG

PDSS2

TAT

 

ARSA

EGR2

INSR

PEX1

TAZ

 

ARSB

EIF2AK3

INVS

PEX10

TBCE

 

ARSE

ENPP1

IQCB1

PEX12

TCF4

 

ARX

EPM2A

ITGA6

PEX13

TCIRG1

 

ASL

ERBB3

ITGB4

PEX26

TGM1

 

ASPA

ERCC2

IVD

PEX5

TH

 

ASS1

ERCC3

JAK3

PEX7

TIMM8A

 

ATM

ERCC4

KCNJ1

PKHD1

TK2

 

ATP6V0A2

ERCC5

KDM5C

PKLR

TLR3

 

ATP7A

ERCC6

L1CAM

PLA2G6

TMEM67

 

ATP7B

ERCC8

LAMA2

PLCE1

TNFRSF11B

 

ATP8B1

ESCO2

LAMA3

PLDN

TPP1

 

ATR

ETFA

LAMB2

PLEC

TRAPPC9

 

ATRX

ETFB

LAMB3

PLEKHG5

TREX1

 

AUH

ETFDH

LAMC2

PLG

TRIM37

 

B4GALT1

ETHE1

LARGE

PLOD1

TSEN54

 

BCKDHA

EVC

LBR

PLP1

TSFM

 

BCKDHB

EVC2

LEPRE1

PMM2

TSHB

 

BCOR

F8

LHCGR

PMP22

TSPYL1

 

BCS1L

F9

LHX3

PNPO

TTPA

 

BLM

FAH

LIFR

POLG

TUBA1A

 

BRWD3

FAM126A

LIG4

POMGNT1

TUFM

 

BTD

FAM20C

LRP2

POMT1

TUSC3

 

BTK

FANCC

LRPPRC

POMT2

TYK2

 

C10orf2

FAS

LYST

POR

TYMP

 

CA2

FASLG

MAN2B1

POU1F1

UBA1

 

CASK

FASTKD2

MBTPS2

PPT1

UBE2A

 

CASP10

FBLN5

MCOLN1

PQBP1

UBE3A

 

CBS

FERMT3

MECP2

PRF1

UBR1

 

CD19

FGA

MED12

PROP1

UNC13D

 

CD247

FGD1

MEFV

PRPS1

UNC93B1

 

CD3D

FGD4

MFSD8

PRSS12

UPF3B

 

CD3E

FH

MGAT2

PRX

UQCRB

 

CD3G

FKRP

MID1

PSAP

UQCRQ

 

CD40LG

FKTN

MKS1

PTEN

UROS

 

CDH23

FOLR1

MLC1

PTH1R

USH1C

 

CDKL5

FOXG1

MMAA

PYGM

USH1G

 

CEP290

FOXN1

MMAB

RAB23

USH2A

 

CFP

FOXP3

MMACHC

RAB27A

VDR

 

CFTR

FRAS1

MOCS1

RAB39B

VIPAR

 

CHRNA1

FREM2

MOCS2

RAB3GAP1

VLDLR

 

CHRND

FTSJ1

MOGS

RAB3GAP2

VPS13B

 

CHRNG

FUCA1

MPDU1

RAG1

VPS33B

 

CLCN5

G6PC3

MPI

RAG2

WAS

 

CLCN7

G6PD

MPL

RAPSN

WNT10A

 

CLDN1

GAA

MPV17

RELN

WNT3

 

CLDN19

GALC

MPZ

RFT1

WNT7A

 

CLN3

GALK1

MRPS16

RMRP

XIAP

 

CLN5

GALT

MRPS22

RNASEH2A

XPA

 

CLN6

GAMT

MTM1

RNASEH2B

XPC

 

CLN8

GBA

MUT

RNASEH2C

ZDHHC9

 

CLRN1

GBE1

MVK

RPGRIP1L

ZEB2

 

COG1

GCDH

MYD88

RPL10

ZIC3

 

COG7

GCSH

MYO5A

RPS6KA3

ZMPSTE24

 

COG8

GDAP1

MYO7A

RRM2B

ZNF41

 

COL17A1

GDI1

NAGLU

SACS

ZNF469

 

COL4A3

GFM1

NAGS

SAMHD1

ZNF674

 

COL4A4

GJB2

NBN

SBDS

ZNF711

 

COL4A5

GJC2

NDP

SC5DL

COL1A1

 

COL7A1

GLA

NDUFA1

SCNN1A

COL1A2

 

COQ2

GLB1

NDUFA7

SCNN1B

COL6A1

 

COQ9

GLDC

NDUFAF2

SCNN1G

COL6A2

 

 

Viac informácii nájdete tu a tu

Logo Illumina

Vyžiadať informácie o:

Illumina TruSight Inherited Disease Sequencing Panel

Božena Bollová Regionálna manažérka Genetica s.r.o. +421 917 334 151 bollova@genetica-group.com Genetica s.r.o.


Kontaktný formulár

Údaje s hviezdičkou
sú povinné
Copyright © 2023 GeneTiCA s.r.o. +421 907 373 757 | genetica@genetica.sk